Viikko 39 / 2026

· 47 artikkelia · Lataa PDF

Kuluneen viikon huippujulkaisuissa korostuivat erityisesti laajojen potilasaineistojen rekisteritutkimukset ja harvinaissairauksien hoitoa uudistavat tulokset. Kliinistä työtä ohjaavia merkittäviä julkaisuja olivat uusi AAP:n kliininen raportti synnynnäisen sytomegalovirusinfektion hoidosta sekä laaja kansainvälinen hoitosuositus pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöiden (LC-FAOD) hoitoon. Lisäksi kliinisesti huolestuttavana löydöksenä osoitettiin kansallisten ohjeistusten riittämätön toteutuminen lasten lievien aivovammojen pään TT-kuvantamisessa.

Nostot

Geeniterapia tarjoaa pysyvän avun Wiskott-Aldrichin oireyhtymään Etuvetidigeeni autotemseeliä (etu-cel) arvioitiin faasin 1-3 kokeissa ja laajennetun saatavuuden ohjelmassa yhteensä 27 potilaalla. Vuoden ja viiden vuoden elossaolo-osuus oli huikea 96 %, ja vakavien infektioiden ilmaantuvuus laski 2,00:sta (95 % luottamusväli [CI], 1,50–2,61) 0,15:een (95 % CI, 0,04–0,39) henkilötyövuotta kohden hoidon jälkeen. Tulos on kliinisesti erittäin merkittävä, sillä se osoittaa kertaluonteisen ex vivo -geeniterapian tuovan pitkäkestoisen kliinisen avun ja pelastavan hengen tässä vaikeassa immuunipuutoksessa. N Engl J Med. Ferrua F, ym. DOI

Kansainvälinen hoitosuositus pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöihin 34 asiantuntijan kansainvälinen työryhmä laati GRADE-menetelmään perustuvan systemaattisen ohjeistuksen LC-FAOD:n (long-chain fatty acid oxidation disorders) diagnostiikasta ja hoidosta. Suositukset linjaavat selkeästi diagnostiikan, paastotoleranssin kriteerit, keskipitkäketjuisten rasvojen käytön sekä akuutit sairaustilanteiden hoitokäytännöt. Suositus on kliinisesti odotettu ja merkittävä, sillä se yhtenäistää harvinaisen mutta vastasyntyneiden seulonnoissa säännöllisesti esiin nousevan tautiryhmän laajasti kirjavaa hoitokäytäntöä. J Inherit Metab Dis. Grünert SC, ym. DOI

Synnynnäiset TORCH-infektiot moninkertaistavat hermostollisen kehityksen häiriöiden riskin Ruotsalaisessa yli 3,6 miljoonan henkilön rekisterikohortissa 975:llä oli todettu synnynnäinen TORCH-infektio (mm. CMV ja toksoplasmoosi). Infektion saaneilla oli huomattavasti kohonnut riski älylliseen kehitysvammaisuuteen (HR, 7,22; 95 % CI, 6,14–8,49) ja autismiin (HR, 3,10; 95 % CI, 2,55–3,76), ja nämä riskit näyttäytyivät vielä suurempina perheen sisäisissä sisarusvertailuissa. Kliinisesti havainto korostaa kohdennetun neuropsykiatrisen seurannan tärkeyttä lapsilla, joilla on ollut sikiöaikainen TORCH-infektio. JAMA Pediatr. Sjöqvist H, ym. DOI

Käyttäytymisinterventiot parantavat nuorten tyypin 1 diabeteksen hoitotasapainoa Tässä 46 satunnaistettua kontrolloitua tutkimusta (RCT) käsittävässä meta-analyysissä arvioitiin käyttäytymisinterventioiden vaikutusta diabeteksen omahoidossa alle 25-vuotiailla. Interventioilla saatiin aikaan pieni mutta tilastollinen hyöty HbA1c-tasoon (g = 0,12), josta tehokkaimpia olivat monikomponenttiset (g = 0,19) ja erityisesti perhekeskeiset tukitoimet (g = 0,29). Vaikka diabetesteknologia on mullistanut hoidon, psyykkinen ja perhettä osallistava tuki tuo edelleen kliinisesti mitattavaa lisäarvoa nuorten glukoositasapainoon. Pediatrics. Monzon AD, ym. DOI

Lasten lievien aivovammojen pään TT-kuvantaminen on yhä liian yleistä Vuosina 2017–2023 Yhdysvalloissa 12 030 lievän aivovamman saanutta yli 18-vuotiasta (virhe tiivistelmässä, kyseessä selvästi alle 18-v lapset) potilasta kattava laaja katsaus osoitti TT-kuvausten pysyneen huolestuttavan korkealla tasolla (43,5 % – 51,5 %). Kuvantamista tehtiin järjestään eniten aikuissairaaloissa (59,5 %) ja vähiten lastensairaaloissa (38,8 %). Tulos on merkittävä huomautus kliinikoille siitä, että lasten sädeannosten minimointia koskevia kansallisia (esim. PECARN) ohjeistoja ei edelleenkään tunneta ja sovelleta riittävästi päivystyspisteissä. Pediatrics. Paik AJ, ym. DOI

AAP:n uusi kliininen raportti synnynnäisen sytomegalovirusinfektion (cCMV) hoidosta Yhdysvaltain lastenlääkäriyhdistys julkaisi päivitetyn raportin vastasyntyneiden cCMV:n diagnoosista ja hoidosta Red Bookin tietojen laajennuksena. Raportti suosittelee kuulonseulontaan perustuvaa, tarvittaessa laajennettua cCMV-testausmallia ja arvioi nykyisiä lääkehoitosuuntaviivoja erikseen oireisten tautien sekä eristetyn sensorineuraalisen kuulonaleneman osalta. Suositus on käytännön työn kannalta elintärkeä, sillä se vastaa suoraan kentän kokemiin diagnostisiin harmaisiin alueisiin sytomegaloviruksen varhaishoidossa. Pediatrics. Tesini BL, ym. DOI

Perusterveydenhuollon lukutaitointerventio ja alueellinen tukiohjaus parantavat imeväisten kehitystä Hyvin toteutetussa, 630 haavoittuvassa asemassa olevan latinoperheen RCT-tutkimuksessa 6–12 kuukauden ikäisillä aloitettu ohjattu lukemisinterventio vahvistettuna muistutusviesteillä paransi lapsen kielellisiä taitoja 18 kuukauden kohdalla verrokkeihin nähden (vaikutuskoko ES = 0,391; p = 0,001). Viestien ja alueellisten sosiaalisten tukiresurssien ("Help Me Grow" -malli) yhdistäminen lisäsi merkittävästi myös sosioemotionaalista kehitystä. Kliininen arvo on suuri; konkreettinen kannustus ja yksinkertaiset tekstiviestimuistutukset neuvolatyössä tukevat tehokkaasti aivojen varhaiskehitystä. Pediatrics. Jimenez ME, ym. DOI

Lasten kehityshäiriöiden diagnoosit ovat merkittävässä kasvussa Edustavan yhdysvaltalaisen NHIS-haastattelututkimuksen (2019–2024) mukaan 3–17-vuotiaiden lasten vanhempien ilmoittamat kehityshäiriödiagnoosit ovat lisääntyneet ajanjaksolla 16,7 %:sta 20,5 %:iin (p < 0,001). Merkittävästi ovat kasvaneet ADHD:n (9,5 %:sta 12,0 %:iin), autismikirjon (3,1 %:sta 4,5 %:iin) sekä oppimisvaikeuksien esiintyvyydet. Kasvu kuvastaa voimakkaasti lastentautien avohuollon ja neuropsykiatrian yhä kasvavaa kuormaa ja diagnostisen herkkyyden lisääntymistä. Pediatrics. Zablotsky B, ym. DOI

Suonensisäisten rautavalmisteiden profiileissa on huomioitavia eroja lapsilla Tässä 342 lapsipotilaan retrospektiivisessä analyysissä (yhteensä 659 infuusiokertaa) vertailtiin neljää erilaista iv-rautavalmistetta. Kaikki valmisteet olivat tehokkaita, mutta pienimolekyylinen rautadekstraani (LMWID) nosti hemoglobiinia tehokkaimmin (P < 0,001) aiheuttaen kuitenkin samalla enemmän lääkehoitoa vaativia allergisia tai muita haittoja (P = 0,02); puolestaan ferrikraboksimaltoosi (FCM) nosti ferritiiniä tehokkaimmin, mutta 9/20 hoidossa ilmeni hypofosfatemiaa. Kliinikoiden tulee huomioida valmisteiden väliset erot lääkettä valitessaan, jotta haittoja osataan ennakoida. J Pediatr. Raj R, ym. DOI

Sikiöaikaisen aortan koarktaatioepäilyn riskiluokitus vähentää vastasyntyneen tarpeetonta lääketieteellistä hoitoa Uuden protokollan (n=42 verrattuna aiempaan n=106) myötä päätettiin olla aloittamatta alprostadiilia (PGE) pelkän sikiöaikaisen koarktaatioepäilyn (CoA) perusteella ennen postnataalista kaikukuvausvarmistusta. Muutos vähensi merkittävästi vastasyntyneiden turhaa PGE-altistusta (P = 0,037), ja väärän epäilyn saaneilla väheni merkitsevästi myös siirrot tertiäärisairaalaan (P = 0,006) ja keskuslaskimokatetrien asennukset (P = 0,002). Kliinisesti on ensiarvoisen tärkeää siirtyä tähän valikoivaan, odottavaan toimintatapaan väärien positiivisten diagnoosien suuren määrän takia. J Pediatr. Virk K, ym. DOI

Synnynnäistä sydänvikaa sairastavilla lapsilla on suurentunut ADHD-riski Yli 169 000 lasta käsittäneessä amerikkalaisessa väestöaineistossa synnynnäistä sydänvikaa sairastavilla oli huomattavasti yleisemmin diagnosoitu ADHD (18,4 % vs 10,7 %, P < 0,05) sydänterveisiin verrattuna. Erityisesti 12–14-vuotiaiden sydänvikaisessa ryhmässä prevalenssi oli peräti 25,5 %, eli joka neljännellä oli diagnoosi. Tämä on tärkeä muistutus sydänlasten laaja-alaisen neurologisen kehityksen tiiviin seurannan merkityksestä. J Pediatr. Fawcett J, ym. DOI

Ruoka-aineallergiat ovat yhteydessä huomattavaan atooppiseen sairastavuuteen ja palveluiden kuormitukseen Israelilaisessa vertaistetussa kohorttitutkimuksessa (20 418 ruoka-allergikkoa ja 20 418 tervettä verrokkia) ruoka-allergioihin liittyi huomattava muiden allergisten sairauksien kertymä. Esiintyvyys oli merkittävästi suurentunut mm. allergisessa nuhassa (aOR 2,09; 95 % CI 1,95–2,25), atooppisessa ihottumassa (aOR 2,04; 95 % CI 1,94–2,14) sekä poikkeuksellisen voimakkaasti eosinofiilisessa esofagiitissa (aOR 15,4; 95 % CI 6,04–39,55). Tulokset osoittavat kliinikoille, kuinka laaja-alaisesti vaikeasta allergiataipumuksesta on kyse, ja selittävät näiden potilaiden tarvetta runsaalle erikoissairaanhoidon (mm. gastroenterologia) käytölle. Acta Paediatr. Shoham AB, ym. DOI

Muut julkaisut

Diabetes

Endokrinologia, metaboliset sairaudet, lihavuus ja harvinaissairaudet

Neonatologia

Allergologia, immunologia ja keuhkosairaudet

Infektiosairaudet

Gastroenterologia, hepatologia ja ravitsemus

Kardiologia

Akuuttipediatria, tehohoito ja lastenkirurgia

Yleispediatria ja ennaltaehkäisevä terveydenhuolto

Huomioitavaa

Useissa esiin nostetuissa kohorttitutkimuksissa (mm. diagnostiikan ja neurokehityksen viivästymiset Yhdysvalloissa) toistuu ilmiö, jossa sähköiset seurantajärjestelmät ja ohjeistusten päivitykset voivat heijastua lisääntyneinä kirjausmäärinä sairauden biologisen yleistymisen sijaan. Yhdysvaltalaisten suositusten jalkauttamistuloksia (TT-kuvauksissa tai lukemiseen kannustamisessa) lukiessa tulee lisäksi huomioida sairaalajärjestelmien erot.

Tämä on tekoälyn automaattisesti tuottama tiivistelmä alkuperäisistä tiivistelmistä. Tarkista kliinisesti merkittävät tiedot alkuperäisjulkaisusta.

Lähdeartikkelit

  1. Etuvetidigene Autotemcel for the Treatment of Wiskott-Aldrich Syndrome.N Engl J Med · 2026-Sep-24 · Ferrua F, Cenciarelli S, Giannelli S ym.
  2. Understanding peripheral arterial disease in the current era.Lancet · 2026-09-22 · Behrendt CA, Norgren L, Nicolajsen CW ym.
  3. New genomic understanding and challenges in clinical care of Turner syndrome.Lancet Diabetes Endocrinol · 2026-09-25 · Gravholt CH, Balle CM, Hasselholm EB ym.
  4. Letter to the Editor from Yılmaz et al.: "The Free T3/Free T4 Ratio Predicts Relapse After Antithyroid Drug Withdrawal in Pediatric Autoimmune Hyperthyroidism".J Clin Endocrinol Metab · 2026-09-23 · Yılmaz E, Koker Özer N, Topal E
  5. Response to Letter to the Editor: The Free T3/Free T4 Ratio Predicts Relapse After Antithyroid Drug Withdrawal in Pediatric Autoimmune Hyperthyroidism.J Clin Endocrinol Metab · 2026-09-24 · Abbate M, Vincenzi G, Mora S ym.
  6. Lifestyle and environmental risk factors for adult-onset autoimmune diabetes: current evidence and future directions.Diabetologia · 2026-09-25 · Carlsson S, Tuomi T, Lampousi AM
  7. Factors Associated with Utilization and Underutilization of Diabetes Technology in Underrepresented Families Living with Type 1 Diabetes.Diabetes Technol Ther · 2026-09-25 · Addala A, Garfias Silva D, Figg LE ym.
  8. Rescue of Proteus syndrome lethality in mice with prenatal miransertib treatment.Genet Med · 2026-09-24 · Abdul Rahiman Sirajuddeen SR, Lindhurst MJ, Detels M ym.
  9. International Guideline on the Diagnosis, Treatment, and Monitoring of Long-Chain Fatty Acid Oxidation Disorders (LC-FAOD).J Inherit Metab Dis · 2026-Sep · Grünert SC, Bhattacharya K, Karall D ym.
  10. L-Carnitine Prevents Lipopolysaccharide-Induced Inflammatory Response, Microglia Activation and Neuronal Damage in Cerebral Cortex, as Well as Neuromotor Development Delay in Neonatal Glutaryl-CoA Dehydrogenase Deficient (Gcdh-/-) Mice.J Inherit Metab Dis · 2026-Sep · Castro ET, Zanatta Â, Ribeiro RT ym.
  11. FGF21 elevation is a biomarker of citrin deficiency and its metabolic dysregulation in pediatric patients.Mol Genet Metab · 2026-09-18 · Liang J, Chu V, Che E ym.
  12. Predicted deficiency of the GTP cyclohydrolase I feedback regulatory protein (GFRP): a disorder of dynamic tetrahydrobiopterin homeostasis.Mol Genet Metab · 2026-09-24 · Blau N
  13. Clinical and genetic spectrum of dual rare genetic diseases revealed by whole-exome sequencing in 14 pediatric patients.Orphanet J Rare Dis · 2026-09-21 · Zhao M, Li F, Lu X ym.
  14. Adiposity trajectory as a predictor of chronic and multisite pain in the transition from childhood to adolescence: A prospective study of a large birth cohort.Int J Obes (Lond) · 2026-09-22 · Fernandes F, Pereira R, Lucas R ym.
  15. Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease-a review of the cardiometabolic perspectives and treatments in children.Int J Obes (Lond) · 2026-09-23 · McGoogan K, Hegde V, Wilburn J ym.
  16. Congenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.JAMA Pediatr · 2026-09-21 · Sjöqvist H, Dalman C, Mataix-Cols D ym.
  17. Behavioral Interventions in Pediatric Type 1 Diabetes Management: An Updated Meta-Analysis.Pediatrics · 2026-09-24 · Monzon AD, Hoover JC, Pierce JS ym.
  18. CT Use for Pediatric Mild Brain Injuries by Hospital Type: 2017 to 2023.Pediatrics · 2026-09-23 · Paik AJ, Osong B, Armstrong M ym.
  19. Care of the Infant With Congenital Cytomegalovirus Infection: Clinical Report.Pediatrics · 2026-09-21 · Tesini BL, Caserta MT, Park AH ym.
  20. Eye Findings Following Congenital Cytomegalovirus Newborn Screening.Pediatrics · 2026-09-21 · Leahy KE, Dunn JKE, Gallagher L ym.
  21. Hereditary TTP and Hemolytic Anemia in Newborns.Pediatrics · 2026-09-22 · DeVette CI, Tiwari N, George JN ym.
  22. Implementing Congenital CMV Screening in a Large Hospital System.Pediatrics · 2026-09-21 · Tanzo J, McBride L, Burke P ym.
  23. Pediatric Literacy Promotion for Latino Families by Texts and Referrals: A 3-Arm RCT.Pediatrics · 2026-09-24 · Jimenez ME, Hemler JR, Strickland PO ym.
  24. Trends in Parent-Reported Developmental Disabilities: 2019-2024.Pediatrics · 2026-09-22 · Zablotsky B, Black LI, Ng AE ym.
  25. Coming wave of subacute sclerosing panencephalitis: a call for a global registry.Arch Dis Child · 2026-09-25 · Gilboa T, Cohen I, Tenenbaum A ym.
  26. Who are the children and young people attending the UK's first ketamine-induced uropathy clinic for under 16s?: an early insight into sociodemographic features.Arch Dis Child · 2026-09-22 · Goss N, Corbett HJ, Brewster L ym.
  27. Antibiotic Duration and Critical Illness After Culture-Negative Late-Onset Sepsis Evaluation in Infants Born Preterm.J Pediatr · 2026-09-24 · Liu S, Al Gharaibeh FN, Park WY ym.
  28. Early Cardiopulmonary Physiology, Patent Ductus Arteriosus Characteristics, and Outcomes at the Limits of Viability.J Pediatr · 2026-09-24 · Bischoff AR, Lau T, Stanford AH ym.
  29. Effectiveness and Safety of Intravenous Iron Formulations in Children with Iron Deficiency.J Pediatr · 2026-09-24 · Raj R, Catueno S, Riggs-Harpur K ym.
  30. Medical Directors in the Neonatal and Pediatric Intensive Care Unit Setting: A Position of Great Responsibility and High Expectations but with Low Resource Allocation.J Pediatr · 2026-09-26 · McNamara PJ
  31. Prenatal Risk Stratification with Early Non-Invasive Monitoring Reduces Unnecessary Medicalization in Patients with Coarctation of the Aorta.J Pediatr · 2026-09-24 · Virk K, Brown M, McRae R ym.
  32. Prevalence and Treatment of US Children with Congenital Heart Disease and ADHD: A National Survey Analysis.J Pediatr · 2026-09-24 · Fawcett J, Zhang X, Bommersbach T ym.
  33. Refining How Large Language Models Can Assist with Maternal and Neonatal Health Care in Low- and Middle-Income Countries.J Pediatr · 2026-09-26 · Weizman Z
  34. Clinical Conditions Associated With Elevated Lactate Levels in Hospitalized Children.Acta Paediatr · 2026-09-22 · Kuitunen E, Kuitunen I, Arvonen M ym.
  35. Exploring the Development of Vaccine Platforms, With a Particular Focus on the COVID-19 Pandemic.Acta Paediatr · 2026-09-24 · Sällberg M
  36. Food Allergies Are Associated With a Substantially Higher Burden of Atopic Comorbidities and Increased Healthcare Use.Acta Paediatr · 2026-09-26 · Shoham AB, Gavze RP, Lev-Shalem L ym.
  37. Postnatally Acquired Cytomegalovirus Infection in Extremely Premature Infants: A Prospective Observational Cohort Study.Acta Paediatr · 2026-09-25 · Holm SK, Aunsholt L, Poorisirak P ym.
  38. Relationship Between Blood Volume Collected and Contamination Rates of Blood Cultures in Paediatric Emergencies: A Study Protocol.Acta Paediatr · 2026-09-24 · Lorente S, Garzón S, Romero A ym.
  39. Response Letter to Dr. Lilitwat.Acta Paediatr · 2026-09-23 · Alvesson HM, Zenk I, Rasti R ym.
  40. Systematic Review and Meta-Analysis Suggested That Neutrophils Predominated the Airways of Children With the Respiratory Syncytial Virus.Acta Paediatr · 2026-09-22 · Mapindra MP, Chughtai N, Mahindra MP ym.
  41. Trained Immunity in Childhood Vaccination.Acta Paediatr · 2026-09-22 · Cai C, Hossenbaccus L, Kaufmann E
  42. A Century of Growth Hormone from Pierre Marie (1886) to Creutzfeldt-Jakob Disease (1985).Horm Res Paediatr · 2026-09-22 · Rogol AD
  43. The transition of youth with diabetes from paediatric to adult diabetes care services: a consensus report of the joint working group of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD), the European Association for the Study of Diabetes (EASD), and the American Diabetes Association (ADA).Horm Res Paediatr · 2026-09-16 · de Beaufort C, James S, Weissberg-Benchell J ym.
  44. Affective States and Ultra-Processed Food Intake in Youth With Overweight or Obesity: Evidence From Laboratory and Ecological Momentary Assessment Studies.Pediatr Obes · 2026-Sep · Uslu B, Jouppi RJ, Chapa DAN ym.
  45. Associations Between Sources of Secondhand Smoke Exposure and Overweight and Obesity Among Chinese School-Aged Youth.Pediatr Obes · 2026-Sep · Ma C, Wei J, Gong Z ym.
  46. Impact of Meal Caloric Content on the Thermic Effect of Food in Adolescents With Obesity.Pediatr Obes · 2026-Sep · Beauregard N, Doucet E, Gadéa E ym.
  47. Patterns of Children's Weight Change During Family-Based Weight Management Intervention and Associations With Outcome Through Follow-Up.Pediatr Obes · 2026-Sep · Saelens BE, Rowland MG, Ibrahim MA ym.