Viikko 28 / 2026

·48 artikkelia·Lataa PDF

Kuluneen viikon julkaisut tarjoavat kliinisesti merkittäviä uutisia erityisesti endokrinologian ja lihavuuden, neonatologian sekä akuuttipediatrian aloilta. Lihavuuden rintamalla esiin nousi satunnaistettu tutkimus setmelanotidin tehosta harvinaisessa hypotalamisessa lihavuudessa, kun taas tehohoidon ja neonatologian kentällä nostettiin esiin standardoidun määritelmän tärkeys vastasyntyneen enkefalpatialle sekä psykologisten interventioiden hyödyt vanhemmille NICU-osastoilla. Katsaukseen sisältyy 47 tieteellistä alkuperäisjulkaisua ja katsausta.

Nostot

Setmelanotidi tehokas hankinnaisen hypotalamisen lihavuuden hoidossa Vaiheen 3 satunnaistetussa tutkimuksessa (120 osallistujaa, ikä 4–66 vuotta) verrattiin setmelanotidia lumelääkkeeseen. 52 viikon kuluttua setmelanotidia saaneiden painoindeksi laski -16,5 % (95 % luottamusväli [CI], -19,3 – -13,8), kun lumeryhmässä se nousi 3,3 % (95 % CI, -0,6 – 7,2) (P<0,001). Myös koettu nälkä vähentyi merkittävästi. Tulokset osoittavat lääkkeen tarjoavan merkittävän avun hankalasti hoidettavaan hypotalamisen kasvaimen tai vaurion jälkeiseen lihavuuteen. N Engl J Med. Miller JL, van Santen HM, Phillips SA ym. DOI

Glargiini-insuliini ei eronnut NPH-insuliinista matalan tulotason maiden tyypin 1 diabeteksessa Satunnaistetussa HumAn-1-tutkimuksessa 400 tyypin 1 diabetesta sairastavaa lasta ja nuorta (7–25 v) satunnaistettiin glargiini- tai ihmisinsuliinihoitoon Bangladeshissa ja Tansaniassa. Kuuden kuukauden kohdalla ryhmien välillä ei havaittu eroa ajassa erittäin matalalla glukoositasolla (vakioitu keskiarvoero 0,22 %; 97,5 % CI -0,83 – 1,27, p=0,63) eikä ajassa tavoitealueella (0,55 %; 97,5 % CI -2,78 – 3,89, p=0,71). Löydös on vakuuttava näyttö siitä, että huokeampien ihmisinsuliinien käyttö on perusteltua ja turvallista alueilla, joilla resurssit ovat rajalliset. Lancet Diabetes Endocrinol. Luo J, Kehlenbrink S, Chang CH ym. DOI

Kansainvälinen konsensusmäärittely vastasyntyneen enkefalopatialle Kansainvälisellä Delphi-paneelilla, johon osallistui asiantuntijoita ja perheiden edustajia 52 maasta, luotiin yhtenäinen määritelmä vastasyntyneen enkefalopatialle. Määritelmän mukaan tila on heterogeeninen, ja siihen liittyy muuttunut tajunnantaso sekä mahdollisesti kouristuksia, poikkeavia refleksejä, muuttunut lihastonus tai aivoperäinen hengityshäiriö. Yhteinen, standardoitu terminologia on erittäin tärkeä perheiden kohtaamisen, tutkimustiedon vertailtavuuden ja kliinisten hoitokäytäntöjen kehittämisen kannalta. Lancet Child Adolesc Health. Branagan A, Hurley T, Byrne D ym. DOI

Vanhempien mielenterveyden tukeminen vastasyntyneiden teho-osastolla kannattaa Systemaattisessa katsauksessa ja meta-analyysissä (160 tutkimusta, 16 639 vanhempaa) selvitettiin NICU-osastojen interventioiden vaikutusta vanhempien psyykkiseen vointiin. Psykoterapia ja emotionaalinen tuki (Hedges g, -1,66; 95 % CI, -1,97 – -1,34) sekä perhekeskeinen hoito ja koulutus (Hedges g, -1,49; 95 % CI, -2,80 – -0,19) vähensivät merkitsevästi vanhempien ahdistusta. Kliinisenä suosituksena osastojen tulisi panostaa erityisesti vähän ylimääräisiä resursseja vaativiin perhekeskeisiin interventioihin. JAMA Pediatr. Niehaus Milligan CE, Hayes Austin LR, Auckland P ym. DOI

Standardoidut sikiön kasvukäyrät tunnistavat huonosti poikkeavan kasvun Englannissa yli 3,2 miljoonan syntymän rekisterikohortissa verrattiin seitsemää eri sikiön painostandardia ja todettiin SGA-vauvojen (<10. persentiili) osuuden vaihtelevan suuresti käytetyn käyrän mukaan (5,5 % – 18,7 %). Vakioimattomat käyrät aiheuttivat suuria eroja alueiden välille, kun taas äidin ominaisuuksien mukaan räätälöity GROW-standardi tunnisti SGA-tapaukset vakaammin. Tämä tulos korostaa vahvasti yksilöityjen kasvukäyrien kliinistä tärkeyttä todellisessa vaarassa olevien sikiöiden ja vastasyntyneiden löytämiseksi. BMJ. Gardosi J, Hugh O, Merricks A ym. DOI

Särkyvä X -oireyhtymän vastasyntyneiden seulonta on toteutettavissa Laajassa 17 107 pikkulapsen väestöotoksessa arvioitiin uuden DNA-metylaatioon perustuvan MS-QMA-menetelmän käyttöä särkyvä X -oireyhtymän seulonnassa suoraan vastasyntyneiden veritäplistä. Poikkeava metylaatio havaittiin alkuvaiheessa 39 lapsella, joista kaksi poikaa ja yksi tyttö saivat jatkotesteissä vahvistetun diagnoosin. Tutkimus tarjoaa tärkeän todisteen siitä, että särkyvän X:n kustannustehokas väestötason seulonta vastasyntyneillä on teknisesti mahdollista, avaten ovia varhaiselle kuntoutukselle. Genet Med. Godler DE, Ling L, Gamage D ym. DOI

Lihavuuden hoitojen vaikutukset lasten maksan terveyteen Laajassa meta-analyysissä (145 tutkimusta, 10 539 osallistujaa) arvioitiin elintapa-, lääke- ja leikkaushoitojen vaikutusta lasten ja nuorten (5–18 v) maksa-arvoihin ja rasvamaksaan. 67 % interventiohaaroista (pääosin moniammatillisia hoitoja) vähensi maksan rasvoittumista merkitsevästi, ja bariatrinen kirurgia oli ainoa modaliteetti, joka paransi myös histologisia parametreja. Tulokset osoittavat, että moniammatillinen ravitsemukseen puuttuva lihavuuden hoito on ensisijaisen tärkeää maksakomplikaatioiden lievittämisessä. Int J Obes (Lond). Couret A, Beraud D, Torbahn G ym. DOI

Tavoitteellinen terapia lisää CP-vammaisten lasten liikkumista Satunnaistetussa monikeskustutkimuksessa 110 CP-vammaista lasta (ikä 8–14 v, GMFCS I-IV) arvottiin saamaan joko tavanomaista hoitoa tai osallistumiseen keskittyvää Participate-CP-terapiaa (12 viikkoa). Interventio paransi merkitsevästi vapaa-ajan tavoitteiden saavuttamista (keskiarvoero 2,75; 95 % CI 2,08–3,42; P<0,001) ja liikkumisen intensiteettiä (P=0,03) sekä vähensi osallistumisen esteitä. Käytännön kliinisessä työssä menetelmä tarjoaa tutkitusti tehokkaan tavan motivoida erityislapsia liikuntaan. Pediatrics. Sakzewski L, Reedman S, Elliott C ym. DOI

Influenssarokote ehkäisee tehokkaasti lasten influenssakuolemia Yhdysvaltalaisessa tapaus-verrokkitutkimuksessa analysoitiin 1234 laboratoriossa varmistettua lasten (6 kk – 17 v) influenssaan liittyvää kuolemaa vuosilta 2016–2025. Rokotteen suojateho kuolemaa vastaan oli kokonaisuudessaan 80 % (95 % CI 75–84); perusterveillä lapsilla teho oli jopa 87 % (95 % CI 84–89) ja perussairauksia potevilla 77 % (95 % CI 71–82). Löydökset tukevat vahvasti kausittaisen influenssarokotuksen elintärkeää roolia myös perusterveiden lasten vakavimpien komplikaatioiden ehkäisyssä. Pediatrics. Leonard JS, Reinhart K, Lu PJ ym. DOI

Videokonsultaatio ei ollut puhelinkonsultaatiota parempi lasten hoidon laadussa ensiavussa Satunnaistetussa klusteritutkimuksessa (16 aluesairaalan päivystystä) verrattiin videovälitteistä tehohoitolääkärin konsultaatiota perinteiseen puhelinkonsultaatioon 696 kriittisesti sairaan alle 15-vuotiaan lapsen kohdalla. Asiantuntija-arvioijien pisteyttämässä hoidon laadussa ei havaittu eroa menetelmien välillä (kerroin -0,21; 95 % CI -0,83 – 0,41; P=0,51). Vaikka videoyhteys saattaa vähentää potilassiirtoja, perinteinen puhelinkonsultaatio takaa yhä erinomaisen hoidon laadun aluepäivystyksissä. Pediatrics. Haynes SC, Kupperman N, Magaña JN ym. DOI

Pienempi lipidiannos ei vähentänyt keskosten bilirubiinineurotoksisuutta Satunnaistetussa tutkimuksessa 134 erittäin epäkypsää (alle 27 rv tai alle 750 g) keskoslasta sai ensimmäisten 14 vuorokauden ajan joko tavanomaisen (maks. 3,0 g/kg/vrk) tai rajoitetun (maks. 1,5 g/kg/vrk) annoksen parenteraalista lipidiä. Aivorungon kuuloherätevasteen latenssissa ei ollut merkittävää eroa ryhmien välillä (mukautettu keskiarvoero -0,14 ms; 95 % CrI -0,34 – 0,06). Vaikka isommalla annoksella vapaan bilirubiinin pitoisuudet olivat toisinaan korkeampia, rutiinimaista suojatarkoituksessa tehtävää lipidirajoitusta ei voida suositella. J Pediatr. Holzapfel LF, Tyson JE, Shapiro SM ym. DOI

Lihavuuslääkkeiden määräämistä ohjaavat potilaan ikä ja sairauden vaikeusaste Yhdysvaltalaisessa monikeskusrekisterissä tarkasteltiin 4628 lapsen ja nuoren (6–18 v) painonhallintahoitoja, ja lääkettä (useimmiten topiramaattia tai metformiinia) määrättiin 20 %:lle. Lääkityksen aloitus liittyi vahvasti ikään (12–15 v OR 1,7; 95 % CI 1,4–2,0 verrattuna 6–11 v) ja vaikeampaan lihavuuteen (luokka 3 OR 2,9; 95 % CI 2,3–3,8). Tulos paljastaa, että lääkitykset säästetään usein sairauden myöhäisvaiheeseen, vaikka katsaus suosittaa tutkimuksia lääkkeiden varhaisemmasta käytöstä estämään taudin etenemistä. Pediatr Obes. Christison AL, Kim R, King E ym. DOI

Muut julkaisut

Endokrinologia, metaboliset sairaudet, lihavuus ja harvinaissairaudet

Tutkimuksen mukaan munasarjojen monirakkulaoireyhtymän (PCOS) tutkimusrahoitus Yhdysvaltain terveysvirastolta on kasvanut yli 50 % vaikuttamistyön myötä, mutta sairaus on edelleen merkittävästi alirahoitettu verrattuna muihin kroonisiin sairauksiin. — J Clin Endocrinol Metab — DOI ATP5ME-geenin bialleelinen mutaatio on yhdistetty vaikeaan, varhain alkavaan oksidatiivisen fosforylaation puutokseen ja mitokondriosairauteen potilaalla, jolla on vaikea neuroregressio ja kuurous. — J Inherit Metab Dis — DOI Veren sitrulliini/alaniini- ja sitrulliini/tryptofaanisuhteet havaittiin erittäin tarkoiksi ja herkiksi biomarkkereiksi sitriinin puutoksesta johtuvan vastasyntyneen maksansisäisen kolestaasin diagnosoinnissa ohi muiden syiden. — Mol Genet Metab — DOI Tapaustutkimus laajentaa adenylosukkinaattilyaasin (ADSL) puutoksen kliinistä kuvaa kuvaamalla vaikean muodon, johon liittyy varhainen autonominen toimintahäiriö, ja tuo esiin kokeellisen disulfiraamihoidon mahdollisuuden. — Mol Genet Metab — DOI Kansainvälinen kyselytutkimus pitkäketjuisten rasvahappojen hapettumishäiriöitä sairastavien naisten raskauden aikaisesta hoidosta osoitti kliinisten käytäntöjen ja seurannan olevan edelleen maailmanlaajuisesti hyvin kirjavia. — Mol Genet Metab — DOI Harvinaisen Triple A -oireyhtymän (akalasia, alakyrymia, lisämunuaisen vajaatoiminta) uusi mutaatio ja poikkeuksellisen myöhään aikuisiällä ilmenneet oireet tunnistettiin itävaltalaisella potilaalla ensimmäistä kertaa. — Orphanet J Rare Dis — DOI Nuorten tyypin 1 diabeetikkojen itse tekemät insuliinipumpun säätömuutokset poliklinikkakäyntien välillä olivat yhteydessä matalampiin HbA1c-tasoihin ja parempaan glukoositasapainoon. — Horm Res Paediatr — DOI Katsausartikkeli kokoaa kansainvälisten rekisterien oppeja kasvuhormonihoidon pitkäaikaisturvallisuudesta sikiökaudella pienikasvuisiksi (SGA) jääneillä lapsilla vahvistaen matalan riskiprofiilin. — Horm Res Paediatr — DOI Katsaus korostaa tyypin 1 diabeteksen esioireisen vaiheen seulonnan tärkeyttä hengenvaarallisen ketoasidoosin ehkäisemiseksi ja uusien taudinkulkua hidastavien hoitojen mahdollistamiseksi kliinisessä työssä. — Horm Res Paediatr — DOI Yli puolet tyypin 1 diabetesta sairastavista nuorista nukkuu määrällisesti liian vähän, mihin vaikuttavat sekä koulun vaatimukset että diabetekseen liittyvät jatkuvat laitehälytykset. — Horm Res Paediatr — DOI Tapausselostuksen mukaan uusi lääke teriparatidi on tehokas ja hyvin siedetty vaihtoehto harvinaisen kalsiumsensitiivisen reseptorin mutaation aiheuttaman vaikean hypoparatyreoosin hoidossa taaperolla. — Horm Res Paediatr — DOI Sikiöaikainen altistuminen ympäristökemikaali bisfenoli A:lle (BPA) yhdistyi poikien korkeampaan ja tyttöjen matalampaan painoindeksiin varhaislapsuudesta aina kymmenen vuoden ikään saakka. — Pediatr Obes — DOI

Neonatologia

Palkallisten perhevapaiden laajamittainen käyttöönotto Yhdysvaltain osavaltioissa vähensi raskaudenaikaisten verenpainetautien riskiä äideillä, mutta saattoi yllättäen lisätä lievästi keskosuuden ja pienipainoisuuden riskiä. — Pediatrics — DOI Retrospektiivisen analyysin mukaan pienempi syntymäpaino on voimakkaasti yhteydessä huonompaan intubaation ensiyrityksen onnistumiseen ja lisääntyneisiin haittatapahtumiin vastasyntyneillä synnytyssalissa. — J Pediatr — DOI

Allergologia, immunologia ja keuhkosairaudet

Mustilla ja latinalaisamerikkalaisilla lapsilla on todettu olevan huomattavasti korkeampi riski akuutteihin sairaala- ja lääkärikäynteihin bronkopulmonaalisen dysplasian (BPD) moniammatillisilla seurantapoliklinikoilla verrattuna valkoihoisiin lapsiin. — J Pediatr — DOI Artikkeli ei sisällä tiivistelmää. — J Pediatr — DOI

Infektiosairaudet

Tapaussarjan mukaan potilaan MTHFR-geenimutaatio saattaa ratkaisevasti lisätä vaikeisiin infektioihin, kuten Mycoplasma pneumoniae -keuhkokuumeeseen, liittyvää merkittävää tromboosiriskiä lapsilla laukaisten autoimmuunireaktion. — Pediatrics — DOI

Neurologia ja neuropsykiatria

Varhaisen hermoston kehityksen aikana altistuminen jodipitoiselle varjoaineelle (äidin hysterosalpingografia raskautta yrittäessä) saattaa olla yhteydessä lasten lievästi matalampaan älykkyysosamäärään kouluikään mennessä. — J Clin Endocrinol Metab — DOI TCF7L2-geenin mutaatioihin liittyvän hiljattain löydetyn uuden hermoston kehityshäiriön (TRND) fenotyypin pääpiirteitä ovat viivästynyt puheenkehitys, kraniofasiaaliset dysmorfiat, silmäoireet ja autismi. — Genet Med — DOI Sähköinen impedanssimyografia (EIM) voi tarjota lupaavan ja kajoamattoman kliinisen biomarkkerin lihasten vaurion arviointiin harvinaista Pompen tautia sairastavilla lapsilla ja aikuisilla korreloiden MRI-löydöksiin. — Genet Med — DOI Teknologia-avusteisten ja neurologisesti vammaisten nuorten sairaalajaksot hieman laskivat varhaisaikuisuuteen siirryttäessä verrattuna lapsuuteen, mutta kuolleisuus pysyi korkeana 18–26-vuotiaana erityisesti eteneviä sairauksia potevilla. — Pediatrics — DOI

Gastroenterologia, hepatologia ja ravitsemus

Kansallinen seurantatutkimus osoitti, että ARFID-syömishäiriötä (välttävä ja rajoittava syömishäiriö) sairastavilla lapsilla on merkittäviä fyysisiä terveysriskejä ja ravintoainepuutoksia painonkehityksestä täysin riippumatta. — Arch Dis Child — DOI Suuremmat annoskoot vauvojen kiinteän ruoan aloitusvaiheessa kuuden kuukauden iässä havaittiin olevan yhteydessä yli kaksinkertaiseen ylipainoriskiin kahden vuoden iässä eurooppalaisessa seurantatutkimuksessa. — Pediatr Obes — DOI

Kardiologia

Mitochondrioihin kohdennettu uusi elamipretidi-hoito paransi dramaattisesti viisivuotiaan Barth-oireyhtymää sairastavan lapsen vaikeaa sydämen vajaatoimintaa ja elämänlaatua mahdollistaen koulunkäynnin ja sydämensiirtolistalta tauottamisen. — Orphanet J Rare Dis — DOI

Nefrologia ja urologia

Primaarin hyperoksalurian asettama merkittävä diagnoosiviive on puolittunut Ranskassa viimeisen viiden vuoden aikana lisääntyneen asiantuntemuksen ja uusien RNAi-hoitojen myötä, mutta aikuisten viive on yhä suuri. — Orphanet J Rare Dis — DOI

Hemato-onkologia

Pediatristen Li-Fraumenin syöpäoireyhtymä -potilaiden seurantatutkimuksessa seurannan hoitomyöntyvyys oli korkea, mutta tiheä kuvantaminen aiheutti vääriä hälytyksiä vuosittain 12 %:lle potilaista aiheuttaen invasiivisia jatkotutkimuksia. — Genet Med — DOI

Akuuttipediatria, tehohoito ja lastenkirurgia

Sairaalaanottojen prosessien yhtenäistäminen ja uuden kaikenkattavan ohjeiston käyttöönotto suorissa siirroissa vuodeosastoille pystyi vähentämään päivystyksen turhaa kuormaa heikentämättä lasten potilasturvallisuutta. — Pediatrics — DOI Systemaattisen katsauksen mukaan tekoälypohjaiset koneoppimismallit tarjoavat erittäin lupaavan ja perinteisiä kliinisiä työkaluja tarkemman keinon tunnistaa bakteremian ja aivokalvontulehduksen riski alle 90 vuorokauden ikäisillä kuumeisilla imeväisillä. — Pediatrics — DOI Artikkeli ei sisällä tiivistelmää. — J Pediatr — DOI

Yleispediatria ja ennaltaehkäisevä terveydenhuolto

Katsausartikkeli kokoaa yhteen globaalin yhteistyön oppeja innovatiivisista ja lasten oikeuksia korostavista poliittisista päätöksentekomalleista, joilla tulevien sukupolvien terveyttä voidaan edistää yhteiskunnallisesti. — Lancet — DOI Yhdysvalloissa lastensuojelun toimenpiteiden kumulatiivinen esiintyvyys – vaikkakin suuri – alkoi valtakunnallisesti laskea jo ennen koronapandemiaa ja väheni yhä nopeammin sen aikana. — Pediatrics — DOI Yhdysvaltalaisten lastenkuvakirjojen analyysi paljastaa ruoan esiintyvän kirjoissa vahvasti sosiaalisen palkitsemisen ja kulttuurisen linkin roolissa, mitä pediatrit voisivat hyödyntää ravitsemuskasvatuksessa vastaanotoilla. — Pediatrics — DOI Robin-sekvenssin ja mikrognatian vuoksi varhaislapsuudessa asetetulla suulaen levyllä hoidettujen lasten terveyteen liittyvä elämänlaatu oli kyselyjen perusteella alakouluiässä jopa hieman parempi kuin verrokkiväestöllä. — Arch Dis Child — DOI Pitkittäisen seurantatutkimuksen mukaan yhdysvaltalaisten lastenlääkärien elämäntyytyväisyyttä lisäävät tilastollisesti merkittävimmin työn turhautumisen estäminen, oma hyvä koettu terveys, kodin stressin vähentyminen sekä sosiaalisten suhteiden vaaliminen. — J Pediatr — DOI Lapsuusajan lihavuuden perhepohjaisessa käyttäytymishoidossa analysoitiin tuloksia vanhemman ja lapsen sukupuoliyhdistelmien osalta; eri sukupuolta olevat parit (erityisesti isä-tytär) saavuttavat pitkäkestoisimpia kliinisiä tuloksia painonpudotuksessa kahden vuoden kohdalla. — Pediatr Obes — DOI

Tämä on tekoälyn automaattisesti tuottama tiivistelmä alkuperäisistä tiivistelmistä. Tarkista kliinisesti merkittävät tiedot alkuperäisjulkaisusta.

Lähdeartikkelit

  1. Setmelanotide for the Treatment of Acquired Hypothalamic Obesity.N Engl J Med · 2026-Jul-09 · Miller JL, van Santen HM, Phillips SA ym.
  2. Childhood cancer: expanded treatment access is not enough.Lancet · 2026-Jul-11 · Landrigan PJ, Etzel RA, Straif K
  3. Children in all policies: lessons from a global collaboration to promote the health and wellbeing of children and future generations.Lancet · 2026-Jul-11 · Dalglish SL, Sakyi KS, Prost A ym.
  4. Defining neonatal encephalopathy: an international real-time Delphi consensus process.Lancet Child Adolesc Health · 2026-07-06 · Branagan A, Hurley T, Byrne D ym.
  5. Human versus analogue insulin for children and young adults with type 1 diabetes in low-resource settings (HumAn-1): a multicentre, open-label, randomised controlled trial.Lancet Diabetes Endocrinol · 2026-07-06 · Luo J, Kehlenbrink S, Chang CH ym.
  6. Parent Mental Health Interventions in the NICU: A Systematic Review and Meta-Analysis.JAMA Pediatr · 2026-07-06 · Niehaus Milligan CE, Hayes Austin LR, Auckland P ym.
  7. Designation of small for gestational age according to seven fetal growth charts in England's National Health Service: population based cohort study of 3.2 million births.BMJ · 2026-07-08 · Gardosi J, Hugh O, Merricks A ym.
  8. Children's neurodevelopment at school age after hysterosalpingography with iodinated contrast: a cohort study.J Clin Endocrinol Metab · 2026-07-06 · Keestra SM, Kooper CC, van Welie N ym.
  9. Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)/Polyendocrine Metabolic Ovarian Syndrome (PMOS) Research Underfunding Continues.J Clin Endocrinol Metab · 2026-07-10 · Tilton AN, Ottey S, Patterson W ym.
  10. Characterization of the genotypic and phenotypic spectrum of TCF7L2-related neurodevelopmental disorder (TRND).Genet Med · 2026-07-07 · Nijim S, Kim M, Denish M ym.
  11. Evaluation of Electrical Impedance Myography as a Noninvasive Musculoskeletal Biomarker in Infantile- and Late-Onset Pompe Disease.Genet Med · 2026-07-06 · van Gool R, Shah N, Cao A ym.
  12. Extended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.Genet Med · 2026-07-07 · Godler DE, Ling L, Gamage D ym.
  13. Surveillance adherence and clinical findings in children with confirmed or familial TP53 variants: the Swedish multicenter constitutional TP53 study (SWEP53).Genet Med · 2026-07-07 · Sun Zhang A, Omran M, Wille J ym.
  14. Biallelic Loss-Of-Function Variant in ATP5ME Is Associated With Severe and Early Onset Oxidative Phosphorylation Deficiency.J Inherit Metab Dis · 2026-Jul · Hegde P, Anand A, Rani R ym.
  15. Beyond citrulline: The diagnostic accuracy of amino acid ratios in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.Mol Genet Metab · 2026-07-05 · Choi S, Choi N, Kim HY ym.
  16. Severe adenylosuccinate lyase deficiency with early autonomic dysfunction: functional characterization of a novel ADSL variant and exploratory treatment with disulfiram.Mol Genet Metab · 2026-06-15 · Kravljanac R, Zikanova M, Milačić I ym.
  17. Toward standardized care: International expert survey on pregnancy management in long-chain fatty acid oxidation disorders and unmet needs.Mol Genet Metab · 2026-07-05 · Zeyer KA, Derks TGJ, Langeveld M ym.
  18. Elamipretide in pediatric Barth syndrome: from heart failure to school return.Orphanet J Rare Dis · 2026-07-07 · Amedro P, Andrianoely M, Gohier P ym.
  19. Increased awareness around an ultra-rare disease can improve diagnosis delays: the French example in primary hyperoxalurias.Orphanet J Rare Dis · 2026-07-04 · Cabezas L, Mul A, Derain L ym.
  20. Triple A syndrome with a new mutation pattern, first documented case in Austria: a case report with literature review.Orphanet J Rare Dis · 2026-07-07 · Anderle K, Muellner-Bucsics T, Stadlmann A ym.
  21. Effect of weight loss interventions on liver-related health in children and adolescents with obesity: a systematic review and meta-analyses.Int J Obes (Lond) · 2026-07-08 · Couret A, Beraud D, Torbahn G ym.
  22. Child Welfare System Involvement in the United States: 2016-2023.Pediatrics · 2026-07-09 · Yi Y, Edwards F, Wakefield S ym.
  23. Early Adulthood Outcomes Among Individuals With Neurologic Impairment and Technology Assistance.Pediatrics · 2026-07-08 · Doig J, Shulman R, Pullenayegum E ym.
  24. Enhancing Physically Active Leisure Participation for Children With Cerebral Palsy: A Randomized Controlled Trial.Pediatrics · 2026-07-10 · Sakzewski L, Reedman S, Elliott C ym.
  25. Impacts of Paid Family Leave on Perinatal Health: A Nationwide Quasi-Experimental Study.Pediatrics · 2026-07-09 · Lee MM, Collin DF, Jackson KE ym.
  26. Increasing Direct Admissions Safely with an Inclusive Guideline.Pediatrics · 2026-07-10 · McDaniel LM, Jones J, Bowles C ym.
  27. Influenza Vaccine Effectiveness Against Pediatric Death in the United States: 2016-2025.Pediatrics · 2026-07-06 · Leonard JS, Reinhart K, Lu PJ ym.
  28. MTHFR, Pneumonia, and Thrombosis in Children: A Gene-Infection Interaction.Pediatrics · 2026-07-08 · Wang F, Li R, Cheng Q ym.
  29. Machine Learning to Identify Bacteremia and Meningitis in Febrile Infants: A Systematic Review.Pediatrics · 2026-07-09 · Ferraris G, Tazzoli S, Folisi C ym.
  30. Portrayals of Food and Nutrition in Popular US Picture Books.Pediatrics · 2026-07-10 · Duh-Leong C, Klass P, Nagpal N ym.
  31. Video vs Telephone Consultations for Pediatric Quality of Care in Emergency Departments.Pediatrics · 2026-07-07 · Haynes SC, Kupperman N, Magaña JN ym.
  32. Acute and chronic physical risks in avoidant restrictive food intake disorder: findings from a national surveillance study.Arch Dis Child · 2026-07-08 · James RM, Sanchez-Cerezo J, Neale J ym.
  33. Health-related quality of life in children with Robin sequence following Tübingen palatal plate treatment in infancy.Arch Dis Child · 2026-07-09 · Kiefer H, Poets CF, Wiechers C ym.
  34. Association of Birth Weight with Delivery Room Endotracheal Intubation Success in Newborn Infants.J Pediatr · 2026-07-07 · Bibl K, Roessler L, Nishisaki A ym.
  35. Factors Influencing Pediatrician Life Satisfaction.J Pediatr · 2026-07-08 · Cull WL, Frintner MP, Marsicek SM ym.
  36. Parenteral Lipid Dose and Bilirubin Neurotoxicity in Extremely Preterm Infants: A Factorial Randomized Trial.J Pediatr · 2026-07-04 · Holzapfel LF, Tyson JE, Shapiro SM ym.
  37. Racial and Ethnic Variation in Outpatient Respiratory Outcomes in Bronchopulmonary Dysplasia.J Pediatr · 2026-07-11 · Hayden LP, Agarwal A, Austin ED ym.
  38. Refining Oxygen-Carrying Capacity Metrics in Assessing Mortality Risk from Pneumonia in Children.J Pediatr · 2026-07-04 · Sati DM, Shinde VD, Agarwal C
  39. Standardized Mean Differences Reveal Substantial Selection Bias in Post-Reduction Management of Intussusception.J Pediatr · 2026-07-04 · Lee WY, Yu CH
  40. Attitudes and Practices of Youth and Young Adults with Type 1 Diabetes Towards Self-Adjustments of Insulin Pump Settings.Horm Res Paediatr · 2026-07-09 · Smuel-Zilberberg K, Yackobovitch-Gavan M, Krepel Volsky S ym.
  41. Growth hormone therapy in children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS): Lessons learned from real-world international databases and directions for future research.Horm Res Paediatr · 2026-07-07 · Samvelyan S, Ahmed SF, Alimussina M ym.
  42. Screening and monitoring for presymptomatic type 1 diabetes: a time for action.Horm Res Paediatr · 2026-07-09 · Sims EK, Mathieu C, Ziegler AG ym.
  43. Sleep Health and Barriers in Adolescents with Type 1 Diabetes, a Mixed Methods Study.Horm Res Paediatr · 2026-07-06 · Cobry EC, Fivekiller E, Pyle L ym.
  44. Use of teriparatide for treatment of a 3-year-old child with an activating calcium sensing receptor mutation.Horm Res Paediatr · 2026-07-10 · Christensen S, Crossen S
  45. Association Between Food Portions During Complementary Feeding and Later Overweight Risk: Analysis From European Childhood Obesity Project.Pediatr Obes · 2026-Jul · Hernandez-Perez I, Escribano J, Grote V ym.
  46. Correlates of Obesity Medication Use in Paediatric Weight Management Programmes: A POWER Consortium Analysis.Pediatr Obes · 2026-Jul · Christison AL, Kim R, King E ym.
  47. Parent-Child Sex Composition Impacts Long-Term Outcomes in Family-Based Behavioural Treatment.Pediatr Obes · 2026-Jul · Neuwald NV, Temple JL, Li O ym.
  48. Prenatal Bisphenol A Exposure and Sex-Differentiated Childhood BMI Over Time: A Longitudinal Korean Cohort Study.Pediatr Obes · 2026-Jul · Lim YH, Hong YC, Lee YJ ym.